Principalmente interessano la diafisi e metafisi delle ossa lunghe. Può essere dovuto produzione insufficiente o eccessiva di tessuto osseo.

L'osteogenesi imperfetta (congenita fragilità ossea)

- Malattia causata geneticamente caratterizzata da difettoso sintesi del collagene. A causa della mancanza di produzione di matrice ossea avviene osteoporosi generalizzata. Per lo più soffre osteogenesi periostio. Clinicamente si manifesta nei neonati durante l'infanzia fratture multiple. Intensità di cambiamento varia dai casi più gravi, con decine di fratture e nati morti intrauterine e formare cancellata con un paio di fratture, in cui i pazienti vivono fino all'età adulta. Fratture portano alla curvatura del tessuto osseo, e l'assottigliamento iniziale di ispessimento irregolare della diafisario sostituito da un'ampia callo periostale. I corpi vertebrali sono di solito biconcave.

Le variazioni di osso sono accompagnati da carenza di altre strutture del tessuto connettivo. Ciò provoca sintomi come sclera blue (diradamento della sclera attraverso cui trasparire il pigmento membrane interne degli occhi); perdita dell'udito a causa di precoce (20-30 anni) provenienti anchilosi ossicini uditivi; denti "ambra".

Diagnosi osteodisplasia

stabilire clinico e radiologico. Degno di nota è a volte osservata in questi pazienti è drammaticamente eccessivo sperone osseo, simile a un tumore - psevdosarkoma.

Osteodisplasia trattamento


  Nelle famiglie con osteogenesi imperfetta la prevenzione delle fratture dovrebbe iniziare in utero mediante ultrasuoni e raggi X, e la conferma della diagnosi ricorrere a taglio cesareo. Successivamente, eseguire il trattamento si sono fratture, il trattamento chirurgico delle deformità, protesi mediche.

Malattia delle ossa di marmo (osteopetrosi)

- Malattia geneticamente causata caratterizzata da carenza congenita di osteoclasti. A causa della rotta riassorbimento osseo e cartilagine calcificazione sviluppa osteosclerosi sistemica.

Malattia grave si manifesta presto. Microcefalia e idrocefalo osservato, i sintomi di compressione dei nervi cranici. Emopoietiche del midollo osseo sfollati eccessivamente sviluppato tessuto osseo, che è accompagnata da anemia, diatesi emorragica, emopoiesi eterotopica nel fegato e nella milza. Essa può essere complicata da osteomielite della mandibola e fratture patologiche. I pazienti di solito non vivono a 10 anni. Radiologici hanno rivelato ispessimento della metafisaria e diafisarie delle ossa lunghe, midollo osseo cavità non sono differenziati. Le ossa del cranio sono ispessite, sigillato in corpi vertebrali sotto le piastre finali sono osteosclerosi striature.

La seconda forma di manifestazioni fine è spesso asintomatica, rilevato un caso che negli adulti con esame radiologico. Ci possono essere lieve anemia, una frattura patologica singolo. Lo scheletro degli arti possono rimanere inalterati.

Negli ultimi anni, c'è stata la prospettiva di trattare malattie marmo trapianti di midollo osseo, che introducono un osteoclasti a pieno titolo. Ciò consente di ripresa dell'attività riassorbimento.

Piknodizostoz

diverso dal busto di marmo accorciamento malattia, schisi fontanella anteriore, mento smussato akroosteolizom falangi distali.

Skleroosteoz

Insieme con osteosclerosi rilevare deformazione dello scheletro facciale, sindattilia nelle mani. Con entrambe le forme del passato possono verificarsi anche fratture spontanee, compressione dei nervi cranici.

Osteoponkiliya

E 'caratterizzata da molteplici focolai di compattazione asintomatiche spugnoso molte ossa. A volte è accompagnata da altre anomalie, nonché lenticolari noduli tessuto connettivo della pelle e del tessuto sottocutaneo.

Iperostosi fluente

una osteosclerosi regionale una superficie ossea trova eccentrica "sag" nelle ossa lunghe. Trovare un osso o osso continua sul segmento dell'arto adiacente. Essa può causare dolore e accompagnati da fibrosi del tessuto sottocutaneo e dei muscoli con progredisce lentamente para-articolari ossificazione nella zona più vicino lo sviluppo congiunto e contrattura.

Iperostosi sistemica congenita (malattia di Camurati-Engelmann)

Essa è caratterizzata da ispessimento della sostanza compatta diafisi delle ossa lunghe con un aumento del loro volume e restringimento del canale midollare. Possono provare dolore.

Aracnodattilia

caratterizzata da ossa allungate e sottili, il che è particolarmente evidente nelle mani e nei piedi, simile gambe di un ragno. Spesso ci sono altre deformità ossee congenite, sublussazioni. Questi cambiamenti nello scheletro è parte integrante della sindrome di Marfan.




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